Hipercholesterolemia rodzinna świadczy o tym, że wysoki poziom cholesterolu czasem nie wiąże się z nieodpowiednim i niezdrowym odżywianiem
Hipercholesterolemia rodzinna świadczy o tym, że wysoki poziom cholesterolu czasem nie wiąże się z nieodpowiednim i niezdrowym odżywianiem, nie wynika z lenistwa czy braku ruchu. Do choroby przyczynia się przede wszystkim wadliwa budowa jednego z genów.
Błędy wadliwego genu
Hipercholesterolemia rodzinna wcale nie jest rzadkością, a jej symptomy można odkryć samemu – są dość jednoznaczne. Chorzy często obserwują u siebie zmiany skórne. Przede wszystkim w pobliżu oczu (ale nie wyłącznie) na ciele pojawiają się charakterystyczne grudki – twarde i o żółtawym zabarwieniu. To tzw. kępki żółte, czyli cholesterolowe złogi. Schorzenie bywa niebezpieczne. Skutkuje m.in. miażdżycą i wpływa na jej szybszy postęp. Ta z kolei prowadzi do zawałów mięśnia sercowego i udarów mózgu. Jeśli wadliwy gen pojawi się u obojga rodziców, istnieje prawdopodobieństwo, że ich potomstwo zapadnie na miażdżycę w bardzo młodym wieku, a nawet w dzieciństwie. Na ogół jednak tylko jeden rodzic przekazuje chorobę – wtedy miażdżyca rozwinie się dopiero między 30. a 40. rokiem życia (1). U osób z hipercholesterolemią rodzinną do miażdżycy bezpośrednio przyczynia się wysoki poziom złego cholesterolu LDL. To lipoproteiny, które cechuje niska gęstość i skłonność do przylegania do ścian naczyń krwionośnych. Na ich nadmiar może wpływać wada genetyczna tzw. receptora frakcji LDL, który zajmuje się transportem cząsteczek lipidowych. Związki tłuszczowe w zdrowym organizmie wysyłane są do mięśni i nadnerczy. Błędy receptora sprawiają, że gromadzą się w naczyniach krwionośnych i powodują rozwój miażdżycy.
Jak sobie radzić z wrodzoną hipercholesterolemią?
WHO – Światowa Organizacja Zdrowia opracowała specjalny test punktowy, dzięki któremu lekarz (na podstawie wywiadu) ma szansę wstępnie zdiagnozować osoby, u których może wystąpić hipercholesterolemia rodzinna (2). Powinni mu się poddać pacjenci, których członkowie rodzin chorowali na udar mózgu, zawał serca, a także zapadali na inne schorzenia układu krążenia. Kwestionariusz pozwala ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej, której efektem bywa wysoki cholesterol, a zatem również miażdżyca. Z hipercholesterolemią rodzinną walczy się rożnymi sposobami. Jak w każdym innym wypadku, ważne są: systematyczny ruch i odpowiednio skomponowane codzienne menu. Warto uzupełnić jadłospis o produkty marki Benecol, które zawierają dobroczynne stanole roślinne. Dzięki nim można skutecznie obniżać poziom złego cholesterolu – potwierdziły to testy kliniczne. Chorym na hipercholesterolemię lekarze zwykle przepisują statyny – leki, które niwelują nadmiar frakcji LDL, wstrzymując ich produkcję w wątrobie. Standardowo środki ordynuje się pacjentom, którzy przeszli zawał. Osoby z hipercholesterolemią rodzinną powinny przyjmować statyny zapobiegawczo, by nie dopuścić do rozwoju miażdżycy lub choroby wieńcowej. Dawkę leku specjalista ustala indywidualnie w ten sposób, by poziom LDL w organizmie nie przekroczył 100 mg/dl (3).
Pomogą statyny i zdrowy tryb życia
Cholesterol, który krąży we krwi, ma źródło w przyjmowanych pokarmach oraz pochodzi z wątroby, gdzie jest wytwarzany. Kiedy statyny hamują proces produkcji, organizm zaczyna pobierać go z krwi. Cholesterol bywa niezbędny m.in. do generowania żółci, która bierze udział w trawieniu. W konsekwencji liczba szkodliwych frakcji LDL spada. Statyny najlepiej zażywać wieczorem, ponieważ najwięcej cholesterolu tworzy się w nocy. Zbilansowany jadłospis, codzienne ćwiczenia i gimnastyka, unikanie używek oraz terapia statynami potrafią znacznie ograniczyć ryzyko wystąpienia zawału u chorych na hipercholesterolemię (nawet o 50 procent) (4). Warto dbać o swoje zdrowie również wtedy, gdy nie pojawiają się żadne niepokojące objawy. Odrobina ruchu oraz smaczne, zdrowe i systematyczne posiłki mogą stanowić bezcenną inwestycję na przyszłość.
1. Durrington P., Dyslipidaemia, Lancet 9385 (362), sierpień 2003, s. 717–731
2. Jw.
3. Medycyna Praktyczna, http://www.mp.pl/pacjent/choroby/88295,hipercholesterolemia, dostęp: 8.06.2015
4. Medycyna Praktyczna, http://dieta.mp.pl/diety/diety_w_chorobach/show.html?id=88067, dostęp: 8.06.2015
